โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy : SMA) ภัยร้ายที่มากับพันธุกรรม

         โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy หรือ SMA) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปรกติทางพันธุกรรมของยีนที่ส่งผลต่อเส้นประสาทไขสันหลังที่ควบคุมการทำงานของกล้ามเนื้อ โดยเส้นประสาทเหล่านี้ จะควบคุมกล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจ การกลืน และการเคลื่อนไหวของแขนขา โรค SMA จะทำให้กล้ามเนื้อลีบเล็กและฝ่อไปทำให้อันตรายถึงแก่ชีวิตได้

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA มีด้วยกัน 4 ชนิด ดังนี้

• • ชนิดแรก (Type I) พบได้บ่อยที่สุด มักเกิดในทารกแรกคลอด ทำให้เกิดความพิการรุนแรงและมักเสียชีวิตก่อน 2 ขวบ ทารกมักแสดงอาการ คือ ไม่สามารถนั่งหรือยืนได้ตามวัย
• • ชนิดที่สอง (Type II) รุนแรงปานกลาง มักมีอายุขัยสั้นและต้องช่วยเดินหรือยืน โดยมักแสดงอาการเมื่อทารกอายุ 7-8 เดือน
• • ชนิดที่สาม (Type III) มีความรุนแรงน้อย มักแสดงอาการหลังอายุ 18 เดือน
• • ชนิดที่สี่ (Type IV) ที่แสดงอาการในวัยผู้ใหญ่หรือหลังจากอายุ 18 ปี โดยอาจส่งผลต่อการเคลื่อนไหวหรือการหายใจได้
   

สาเหตุของการเกิดโรค SMA

         เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน SMN1 โดยผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมยีนด้อยมาจากทั้งพ่อและแม่ โดยที่พ่อและแม่อาจไม่มีอาการอะไรเลย เนื่องจากเป็นเพียงพาหะของโรคเท่านั้น

         แม้ว่าปัจจุบันจะมียาที่ช่วยรักษาโรค SMA ได้ แต่ก็มีค่าใช้จ่ายที่สูงมาก ดังนั้น ปัจจุบันนานาชาติต่างให้ความสำคัญในการตรวจคัดกรองพาหะโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ในผู้ที่วางแผนมีบุตรหรือตั้งครรภ์ในไตรมาสแรก เนื่องจากพบผู้ที่เป็นพาหะสูงถึง 1:60 เป็นอันดับสองรองจากพาหะธาลัสซีเมียหรือโรคโลหิตจางในเอเชีย นอกจากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแล้ว ACOG หรือ วิทยาลัยสูตินรีแพทย์ของสหรัฐอเมริกาและหลายประเทศทั่วโลก ยังให้ความสำคัญแก่การตรวจคัดกรองโรคอื่นๆ อีก เช่น

• • Cystic fibrosis
• • Sickle-cell anemia
• • Thalassemia
• • โรคออทิสติกที่เกิดจาก Fragile-X syndrome ในครอบครัวที่มีประวัติเสี่ยง

ใครบ้างที่ควรตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรม

• • ผู้ที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว
• • คู่สมรสที่วางแผนมีบุตรด้วยวิธีการทำเด็กหลอดแก้ว หรือ ICSI
• • ผู้ที่ต้องการตั้งครรภ์โดยใช้อสุจิ หรือ ไข่บริจาค
• • คู่สมรสที่อายุมากต้องการวางแผนมีบุตร

         โรคทางพันธุกรรมที่เป็นยีนด้อยมักไม่แสดงอาการในผู้ที่เป็นพาหะ และในปัจจุบันการมีครอบครัวเล็ก และมีบุตรหรือสมาชิกในครอบครัวน้อย อาจไม่พบคนในครอบครัวเป็นโรค แต่มีพาหะของโรคในครอบครัวได้ การตรวจยีนเพื่อค้นหาภาวะเสี่ยง จึงมีประโยชน์มากกว่าการซักประวัติในครอบครัวเพียงอย่างเดียว โดยหากเป็นพาหะโรคทางพันธุกรรมบางชนิด พบว่า มีโอกาสที่บุตรจะเป็นโรคสูงถึง 25-50% เลยทีเดียว

         นอกจากโรคดังกล่าวแล้ว ยังมีโรคหรือภาวะอื่นๆ เช่น โรคหูหนวกแต่กำเนิด หรือโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดอื่นๆ โรคเลือดฮีโมฟีเลีย และโรคทางเมตาบอลิกอื่นๆ เป็นต้น

         คุณพ่อคุณแม่ เริ่มตั้งครรภ์หรือวางแผนมีบุตรแล้วมีความกังวล หรือต้องการคำปรึกษาเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม สามารถเข้ารับการปรึกษาได้ที่ ศูนย์สูตินรีเวช โรงพยาบาลเจ้าพระยา

บทความโดย

พญ.วรรวดี ทรัพย์มี ปัญญากาศ

แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์

แพทย์ประจำศูนย์สูตินรีเวช โรงพยาบาลเจ้าพระยา